皮膚科 王修含醫生

全身性肥大細胞增生症(systemic mastocytosis)

台大皮膚科  王修含 醫師

疾病分類
世界衛生組織(World Health Organization, WHO)在2001年提出肥大細胞增生症的分類與診斷標準，
它把肥大細胞增生症分成三大類，每類各有數種亞型：
1. 皮膚肥大細胞增生症(cutaneous mastocytosis, 簡稱CM):
只侷限於皮膚的肥大細胞增生症，通常出現於小孩，大部分會自然消退，此型有四種疾病表現：
(1) 色素性蕁麻疹 (著色性蕁麻疹，urticaria pigmentosa)
(2) 斑塊狀丘疹性皮膚肥大細胞增生症 (maculopapular cutaneous mastocytosis)
(3) 瀰漫性皮膚肥大細胞增生症 (diffuse cutaneous mastocytosis)
(4) 皮膚肥大細胞瘤 (mastocytoma of skin)

請參見「皮膚肥大細胞增生症」(cutaneous mastocytosis)一文。


在組織病理下，病灶處的皮膚切片顯示相當多量的肥大細胞(mast cells)浸潤，並常伴隨著嗜伊紅性球(eosinophils)，如上圖所示。

2. 全身性肥大細胞增生症(systemic mastocytosis, 簡稱SM)
「全身性肥大細胞增生症」又稱為「系統性肥大細胞增生症」。成人時期才發生的肥大細胞增多症，多為「全身性肥大細胞增生症」，此類疾病會侵犯皮膚以外的器官，例如骨髓、腸胃道、肝臟，在臨床評估時，常需進行骨髓穿刺檢查，此非皮膚科醫師之專業範圍，須由相關科別醫師進行照護。

通常診斷於成年時期，大部份病患的體細胞具有c-kit基因的突變，病況的表現相當多樣，有四種主要的亞型：
(1) 靜止性全身性肥大細胞增生症 (indolent systemic mastocytosis，簡稱ISM)，通常侵犯皮膚與骨髓。
(2) 侵犯性全身性肥大細胞增生症(aggressive systemic mastocytosis，簡稱ASM)，通常無皮膚病灶。
(3) 伴隨其它血液細胞增生之全身性肥大細胞增生症(systemic mastocytosis with an associated (clonal) hematologic non–mast cell lineage disease，簡稱為SM-AHNMD)
(4) 肥大細胞白血病(mast cell leukemia，簡稱MCL)，此型可能為白血病的一種罕見變異型，病患血液循環中出現多量的肥大細胞，最後會危及生命。

3. 皮膚以外的肥大細胞腫瘤：
此型相當罕見，可能表現為惡性的肥大細胞肉瘤(mast cell sarcoma)，或是良性的皮膚外肥大細胞瘤(extracutaneous mastocytoma)


診斷標準
依照WHO的標準，若出現一個主要標準與至少一個次要標準，或同時出現三個以上的次要標準，可診斷為「全身性肥大細胞增生症」

主要標準(major criterion)：
在骨髓或其它皮膚以外的器官，發現數處肥大細胞濃密聚集的病灶 (每處超過15個肥大細胞)

次要標準(minor criteria)：用來確立全身性肥大細胞增生症的診斷
1. 出現在骨髓或其它皮膚以外器官的肥大細胞，25%以上出現異常的形態 (正常的肥大細胞應該胖胖圓圓的，若變成細長紡錘狀，就是異常的變化)
2. 皮膚以外器官的肥大細胞出現位於codon 816位置的c-kit基因突變 (c-kit D816V mutation)
3. 骨髓的肥大細胞表現CD2, CD25抗原
4. 血清中的類胰蛋白酶(tryptase)濃度大於20 ng/mL


參考資料
J Allergy Clin Immunol. 2004 Jul;114(1):3-11
Pathobiology. 2007;74(2):121-32.
http://www.emedicine.com/derm/TOPIC258.HTM